О генетических болезнях во время беременности

08.07.16 10:20

Разное - Прочее

В нашем XXI веке медицина шагнула достаточно далеко, и своей целью она ставит профилактику, направленную на выявление болезней и предотвращение их. Так, например, всем понятно, что если периодически посещать стоматолога, то потом не придётся тратить деньги на импланты, и организм не потребуется переживать стресс, по их приживлению. Но если речь идёт о беременности, родители зачастую стараются не реагировать на суеверные страхи, но напрасно, так как хороший скрининг очень важен для будущего ребёнка и беспокойной мамаши.

Для того, чтобы определить, всё ли в норме у женщины с органами размножения, она идёт к гинекологу. Это правильно, ведь именно гинеколог может обнаружить проблему, например, кисту в матке, трудности с фаллопиевыми трубами и т. п., и вовремя направить на лечение. Ведь если не лечить такие явления, то они могут помешать нормальному течению беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, пойдёт, только если гинеколог направит после выявления отклонений результатов анализов или УЗИ. Но УЗИ имеет свойство ошибаться, и поэтому, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, и потребуется генетик.

Генетик — очень нужный специалист, неплохо бы обратиться к нему ещё на этапе планирования беременности. Тогда будет возможность выявить носительство аномальных генов, и получится на них повлиять. Важно знать, что генетический скрининг не ставит диагноз, а лишь выявляет риски, что позволит принять необходимые меры при беременности и на этапе планирования. Отзывы о врачах генетиках можно найти на портале http://otzyvy-o-genetikah.ru.

К примеру, при наличии проблем в одной из копий определённого гена, другому родителю рекомендуется сделать анализ на поиск такого же повреждённого гена. Если повреждённого гена у второго родителя нет, то ребёнок почти со 100% вероятностью родится здоровым. Поэтому никаких дополнительных мер по ходу беременности не потребуется.

Распространённые мифы

Генетика является юной наукой, а медицинская генетика и того юнее. Большое количество людей не обращаются к генетикам, из-за распространённых мифов.

Наши прабабки рожали в поле, и ничего. Да, ничего хорошего. У женщин в стародавние времена было по 20 беременностей, из них выживало человек 5-6. И это считалось нормой. У нас в роду никогда не было наследственных заболеваний. Раньше учёт смертности младенцев не существовал. Это относительно новое изобретение последних десятилетий. Раньше жили правило «Бог дал – Бог взял». Поэтому со 100% точностью сказать, что у потомков не было болезней, нельзя. Если вдруг во время комплексного исследования обнаружат повреждённый ген, есть ли риск, что у партнера или партнерши имеется такой же? Люди, давно работающие в консультациях, очень удивляются тому, какие мутации происходят при сочетании повреждённых генов женщины, с повреждёнными генами мужчин.

Как быть дальше?

Выправлять гены детей при наследственных болезнях пока не представляется возможным, к сожалению. Поэтому дети с врождёнными генными заболеваниями нуждаются в очень дорогом, лечении на протяжении всей жизни. Качество жизни этих детей страдает значительно, даже в развитых заграничных странах. Их срок жизни, обычно не превышает 25 лет, зависит от диагноза.

Но уже сейчас имеются некоторые методики определения вероятных генных отклонений, совмещённые с репродуктивными технологиями, при которых даже у больных родителей есть возможность родить здорового ребёнка.

Пройти генетический скрининг сейчас возможно практически во всех лабораториях, недалеко от дома. Но надо уточнить у специалистов, по методике какой страны проводится исследование. Ведь заболевания, характерные для Америки или Африки, могут быть не характерны для России.